PIETRO BERTI: Sindrome di Turner

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domenica 22 maggio 2011

Sindrome di Turner

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Sindrome di Turner

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Malattia rara

Codici di esenzione

SSN italiano
RN0680

Classificazione e risorse esterne

ICD-9-CM
(EN) 758.6

ICD-10
(EN) {{{ICD10}}}

Sinonimi

Eponimi

La sindrome di Turner, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica, principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

Indice

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Cause

La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomiali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 9.000 femmine nate^[1]. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.

La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali:

cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione di un isocromosoma;
cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto del cromosoma X;
cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello;
mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX

La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi, che porta alla formazione di gameti aventi un soprannumero di questi o la totale assenza. Solitamente la non disgiunzione è dovuta ad un errore nell'ovogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale materno. L'incidenza di dare origine ad un organismo affetto dalla sindrome è maggiore nella madre, dato che la produzione di oociti primari ha inizio nella vita intrauterina e si arresta alla profase I della meiosi, continuando la meiosi solo dopo la fecondazione, divenendo oocita secondario e quindi ovulo, e l'avanzamento di età aumenta il rischio di non disgiunzione dei cromosomi o dei cromatidi durante la meiosi. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il cromosoma X nascono individui affetti da questa sindrome.

Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.

Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari.

Segni e sintomi
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I principali sintomi della sindrome di Turner sono:

ipogonadismo con fenotipo femminile;
bassa statura;
coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
igroma cistico;
linfedema nelle mani e piedi;
torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
attaccatura dei capelli bassa;
orecchie a basso impianto;
il viso può avere un aspetto da persona anziana
sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria";
ipergonadotropismo;
amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca all'età di 2 anni);
pterigio del collo.

Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), Cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi) delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati per esempio. Comunque ci sono differenze dei sintomi fra ogni femmina che ha la sindrome. Non influisce sul QI anche se potrebbe causare un certo grado di immaturità e comportamento infantile.